Михаил Мурашко сообщил на медицинской конференции в Узбекистане о том, что благодаря расширенному неонатальному скринингу, запущенному в России 1 января текущего года, было выявлено 140 случаев наследственных заболеваний у детей.
Благодаря расширенному неонатальному скринингу, который способен выявлять до 36 генетических заболеваний, дети с спинальной мышечной атрофией получили необходимые лекарства и смогли избежать инвалидности. Михаил Мурашко отметил, что данное заболевание может вызывать потерю моторных функций у ребенка, что в конечном итоге приведет к нарушению движения и дыхания.
В России доступны три лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии: Рисдиплам, Нусинерсен (который также называют Спинраза) и Золгенсма, который является одним из самых дорогих препаратов в мире.
Источник: РИА Новости
