Фото: mag.103.kz
Учёные обнаружили, что редкие мутации в гене SPNS1 вызывают ранее не описанное мультисистемное заболевание, затрагивающее мышцы и внутренние органы.
Нарушение функции гена нарушает работу лизосом, что приводит к накоплению липидов и холестерина и повреждению тканей. Болезнь включили в группу лизосомных нарушений накопления.
SPNS1 обеспечивает переработку фосфолипидов и поддержание энергетического баланса клеток. Открытие стало возможным после анализа семей с необычными симптомами.
Ранее издание CtNews опубликовало статью о том, что назван безопасный для мозга заменитель сахара.
