В Новосибирске проживает мальчик, который страдает от редкого генетического заболевания, в результате которого он вернулся к состоянию младенца после 1,5 лет.
Ребенок жил в Казахстане и после употребления мороженого во время жары заболел гнойной ангиной. Хотя его горло поправилось, мальчик начал забывать слова, потерял навык ходьбы и даже сидения и теперь не может нормально принимать пищу. Он только улыбается или плачет.
В течение года родители постоянно обращались к различным врачам для выявления причин этих проблем у своего ребенка и получали разные диагнозы. Однако после проведения генетического тестирования в Новосибирске было обнаружено неизлечимое заболевание - метахроматическая лейкодистрофия, при которой происходит деградация мозга из-за недостатка белковых соединений. В настоящее время таких больных всего 90 человек по всей России.
Пересадка костного мозга представляла собой возможность помочь ребенку, но диагноз был поставлен слишком поздно. В июне 2022 года семья переехала в Новосибирск, чтобы разобраться в причинах состояния ребенка. Результаты МРТ показали уменьшение "белых пятнышек", базальных ядер в головном мозге ребенка. Эти структуры отвечают за развитие всех функций нервной системы, начиная от дыхания и глотания до речи и памяти. В августе 2022 года родители прошли тест на генетическое секвенирование ДНК, а через три месяца врачи поставили неутешительный диагноз.
Было обнаружено очень редкое заболевание - метахроматическая лейкодистрофия, которая является неизлечимой. Врачи объяснили, что одна половинка этого гена была у матери и такая же у отца. Эти гены сочетались при зачатии ребенка. Только один случай такого заболевания приходится на каждый миллион новорожденных. В России всего 90 таких случаев, и этот случай единственный в Новосибирске.
Данное заболевание разрушает миелиновую оболочку нервных клеток в белом веществе мозга, что приводит к замедлению электрических импульсов и последующей деградации мозга.
Источник: КП - Новосибирск
