Ученые из Национального института исследований генома человека США, под руководством специалиста по геномике Аранга Ри, успешно завершили секвенирование Y-хромосомы, последнего кусочка пазла, о котором не знали до сих пор. Этот прогресс решает загадку, над которой ученые трудились три десятилетия.
Новое исследование представляет собой всеобъемлющий эталонный геном человека, который может раскрыть секреты мужской фертильности. Оказалось, что Y-хромосома содержит множество повторяющихся последовательностей, включая несколько длинных палиндромов, которые ранее делали этот геном практически "нечитаемым".
Исследовательская команда использовала передовые методы секвенирования и новые биоинформационные алгоритмы, чтобы собрать длинные участки ДНК и полностью отобразить Y-хромосому. Этот успех заполнил многочисленные пробелы, в которых находились гены, причастные к сперматогенезу. Теперь ученые могут избегать неверных предположений, которые ранее делались на основе неполной информации.
Команда установила более 30 миллионов "букв" в последовательности ДНК, чтобы полностью восстановить Y-хромосому, включая все 62 460 029 пар оснований. Также были исправлены ошибки в предыдущих секвенированных секциях и обнаружено наличие 41 нового гена, кодирующего белок.
В параллельном исследовании генетик Пилле Халласт из Вашингтонского университета использовал эталонную последовательность для сборки Y-хромосомы 43 мужчин, включая африканские линии, охватывая тем самым 183 000 лет эволюции человека. Он обнаружил удивительные вариации в Y-хромосоме, включая изменчивость ее размеров и структур.
Открытие полного генома Y-хромосомы имеет большое значение для развития персонализированной медицины, поскольку технологии секвенирования продолжают развиваться, позволяя секвенировать всю геномную информацию человека с небольшими затратами. Однако необходимо устранить историческое неравенство и недостаток разнообразия в научных исследованиях, чтобы избежать увеличения рассогласования в здравоохранении.
Источник: Nature.
